蒙原羚（Procapra gutturosa）、普氏原羚（P. przewalskii）和藏原羚（P. picticaudata）是鲸偶蹄目牛科羚羊亚科原羚属现存的三个物种，主要分布于蒙古高原和青藏高原地区。三个物种均受到气候变化、栖息地丧失和人类活动干扰等影响。蒙原羚曾广泛分布于中国北方，其历史分布区南界可达河北北部，由于栖息地丧失、过度干扰等原因，目前国内分布区已大幅退缩，主要局限于内蒙古中北部的中蒙边境狭长地带，其迁移活动受到土地利用变化和基础设施建设等影响，而该物种的大规模种群目前主要分布于蒙古国；普氏原羚历史上曾广泛分布于我国内蒙、宁夏、甘肃、青海等区域，受环境变化、人为干扰等因素影响，其分布区急剧退缩，目前主要分布于青海湖周边区域。该物种在二十世纪经历了严重的种群衰退，虽然近年来已恢复至一定规模，但仍面临较严重的栖息地破碎化的影响；藏原羚广泛分布于青藏高原及其边缘区域，整体种群规模较大，但同样面临栖息地收缩和人类活动干扰等压力。然而，当前的种群规模无法完全反映物种的遗传状况，历史种群变化和近期隔离的影响可能长期保留在物种基因组中。因此，系统阐明这三个物种的种群历史、遗传多样性、近交水平及潜在遗传风险等，对理解近缘物种的种群演化历史及其影响、开展科学的保护管理具有重要意义。

近日，中国科学院动物研究所聂永刚研究团队构建了蒙原羚、普氏原羚和藏原羚三个物种的染色体水平参考基因组，并对93个个体开展全基因组重测序。研究综合分析了三个物种的演化关系、种群结构和种群历史动态，系统比较了其遗传多样性、近交水平和潜在有害遗传变异。结果显示，藏原羚约在1.51个百万年前与蒙原羚和普氏原羚的共同祖先分化，蒙原羚和普氏原羚随后约在0.77个百万年前发生分化。研究还检测到复杂的种间历史基因交流信号，其中普氏原羚与藏原羚之间的信号最为明显。进一步分析发现，普氏原羚候选渐渗区域的杂合度高于其他基因组区域，提示历史基因交流可能对其遗传变异的保留有所贡献。三个物种的种群历史同样存在明显差异：蒙原羚和普氏原羚历史上均经历了有效种群大小的显著扩张，而藏原羚在较长历史时期内维持相对较小的有效种群大小。近期种群动态模型推断显示，蒙原羚的总体种群规模相对较大且较为稳定，普氏原羚在经历明显下降后出现一定程度的恢复，而藏原羚则呈现近期增长的趋势（图1）。

不同的种群历史进一步反映在三个物种当前的基因组特征中。蒙原羚、普氏原羚和藏原羚的平均全基因组杂合度分别为2.26 × 10？3、1.43 × 10？3和1.14 × 10？3，其中蒙原羚最高，藏原羚最低，普氏原羚介于两者之间。尽管普氏原羚当前种群数量明显少于藏原羚，但其基因组杂合度仍高于藏原羚。这一格局与普氏原羚历史上相对较大的有效种群大小相一致，提示较大的历史种群规模可能在一定程度上缓冲了近期种群衰退造成的遗传多样性丧失。三个物种的平均基因组近交系数分别为0.014、0.261和0.194。普氏原羚具有最高的近交水平，长纯合片段对其近交水平的贡献也最大，表现出较明显的近期近交特征，这与其持续的栖息地破碎化和种群隔离相一致。藏原羚则表现出较高的短纯合片段贡献，其潜在有害错义变异和功能丧失变异的纯合衍生等位基因比例也均为三个物种中最高。这些特征可能与其长期较小的有效种群大小有关，提示其面临不同于普氏原羚的潜在遗传风险。相比之下，蒙原羚整体保持较高的遗传多样性和较低的近交水平。综合来看，三个物种呈现出明显不同的基因组特征，表明当前种群规模并不能完全反映物种的遗传状况，而历史种群变化和近期隔离状况对于理解其遗传多样性、近交水平和潜在遗传风险同样重要（图2）。

基于上述发现，研究提出了针对三个物种的保护重点。对于普氏原羚，应重点防止种群进一步隔离，在适宜区域维持或恢复栖息地连通性，提高个体扩散，促进基因交流；对于高度隔离的濒危小种群，可在做好遗传学和生态学评估的基础上，科学开展救护繁育种群的野化放归等小种群复壮措施。对于藏原羚，应重点保护现有遗传变异，维持不同区域种群之间的连通性，并通过扩大地理采样范围，进一步明确其区域遗传结构和保护单元。虽然蒙原羚目前的整体遗传状况相对较好，但面临严重的分布区退缩，促进种群大尺度迁移十分重要，应加强跨境迁移通道的建设与管理。

该研究通过对原羚属三个现存物种开展比较种群基因组学研究，揭示了三个物种在遗传多样性、近交水平和潜在遗传风险方面的差异及其与种群历史的联系，为理解近缘物种遗传风险的形成、制定针对性的保护对策提供了科学依据。该研究成果以“Comparative population genomics reveals evolutionary potential and conservation priorities in three Procapra species”为题发表于 Molecular Biology and Evolution上。中国科学院动物研究所博士研究生王浩旸、马晓璠、博士后黄鑫为论文共同第一作者，聂永刚研究员为论文通讯作者。中国科学院动物研究所博士研究生高华窈、王亚伦、高泽轩、硕士毕业生卢明、博士后张超、工程师胡小瑜、中国科学院西北高原生物研究所张同作研究员为论文共同作者。该研究得到国家自然科学基金和国家重点研发计划项目资助。

    论文链接：https://doi.org/10.1093/molbev/msag258

图1. 原羚属三物种的基因组特征、地理分布与演化历史

图2. 原羚属三物种的遗传多样性、近交和潜在有害遗传变异